Autentificare utilizatori

Parteneri media

www.tmpress.ro - Informație curată

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

Finanţatori şi sponsori

"Ziua mondială ADHD"

Navigator

Cine e online

În acest moment sunt 0 utilizatori şi 1 vizitator online.

Cine e nou

  • albastrela
  • cri
  • Caskett
  • marianmariana
  • kitty_mnk1985

                                 Descarcă DECLARAŢIA 230

CE ESTE SINDROMUL DOWN?

      Sindromul Down, cea mai comună anomalie cromozomială, poartă numele medicului britanic John Langdon Down care l-a descris pentru prima dată, în mod ştiinţific, într-un articol apărut în 1866. Abia în 1959 se descoperă existenţa unei anomalii congenitale care, în aproximativ 93 % din cazuri, apare din cromozomul suplimentar 21. În cazul persoanelor cu acest sindrom, în loc de 23 de perechi sau 46 de cromozomi în fiecare celulă, s-au descoperit 47 de cromozomi, deci vor fi 3 cromozomi de tip 21 într-o celula in loc de 2, maladia numindu-se şi Trisomia 21.

Cauze


            În majoritatea cazurilor apare în urma unui accident genetic produs în timpul diviziunii celulare din momentul conceperii copilului. Dacǎ principalele caracteristici sunt în general cunoscute şi diagnosticul se stabileşte precoce, fie în maternitate, fie în reţeaua medicine de familie, originile sale precise pot fi mai diverse decât suntem dispuşi sǎ credem şi ajutorul concret pe care îl putem oferi bolnavului mult mai complex decât cel pe care acesta îl primeşte în mod current.
             O scurtǎ incursiune în geneticǎ ne permite întelegerea etiologiei acestei boli. O celulǎ diploid umanǎ conţine 23 de perechi de cromosomi, fiecare pereche fiind identificatǎ printr-un numǎr, cu excepţia ultimei perechi, reprezentatǎ de cromosomii sexuali (XX la sexul feminin şi XY la sexul masculin). Unele persoane pot prezenta anomalii cromosomiale, traduse în general printr-un numǎr anormal de cromosomi. Poate fi vorba de anomalii numerice afectând cromosomii sexuali sau anomalii numerice ale celor 22 de perechi de omologi.Anomalia mai frecvent întalnitǎ este trisomia, adicǎ prezenţa a 3 cromosomi omologi, pentru o pereche datǎ, în loc de cei doi cromosomi obişnuiţi.
Foarte rar (1/100) poate fi moştenit de la unul dintre părinţi care este purtător al trisomiei 21;
În unele cazuri  (3%) extracromozomul va apǎrea doar în unele celule, în timp ce celelalte se vor dezvolta normal. Aceasta se numeşte mozaicism.
           Cele mai multe trisomii sunt letale, adesea foarte precoce, în cursul dezvoltǎrii embrionare. Ele se traduc atunci prin avort spontan. Asemenea trisomii pot fi observate la copii şi apoi la adulţi.

Rǎspândire


      Frecvenţa trisomiei 21 sau a sindromului Down este de 1 la 650 de nou-născuţi şi creşte considerabil odată cu înaintarea în vărstă a mamei, mai ales peste vârsta de 35 de ani a mamei.
      Sindromul Down apare în toata lumea, indiferent de: rasă, cultură, religie, nivel social sau economic.
      Trisomia 21 este cea mai frecventǎ anomalie cromosomialǎ întalnită în patologia umană. Boala este mai frecventǎ la copiii de sex masculin, raportul sexelor fiind de 3 baieţi la 2 fete.

Monitorizare şi diagnostic prenatal

      Există 2 tipuri de teste prenatale disponibile pentru depistarea sindromului Down la fetus:teste de monitorizare şi teste diagnostice.
      Testele de monitorizare estimează riscul unui fetus de a avea sindrom Down. În general, sunt neinvazive şi nedureroase. Dar, datorită faptului că nu pot da un raspuns definitiv asupra posibilităţii unui fetus de a suferi de sindrom Down, este folosit, de cele mai multe ori, pentru a ajuta părinţii în luarea deciziei de a face sau nu testul diagnostic.
      Testele diagnostice pot releva dacă fetusul are sau nu această boală. Ele au o acurateţe de 99% în diagnosticarea sindromului Down şi a altor anomalii cromozomiale. Cu toate acestea, datorită faptului că se fac în interiorul uterului, sunt asociate cu un risc de avort şi de alte complicaţii. Din acest motiv, sunt recomandate doar femeilor peste 35 de ani, care au o istorie familială de defecte genetice, sau care au un rezultat anormal la testele de monitorizare. Medicul genetician poate ajuta părinţii asupra avantajelor şi dezavantajelor fiecăruia dintre teste şi asupra deciziei finale.
       
      Testele de monitorizare

  •  Testarea translucidităţii nucale
           Acest test este făcut între săptămânile 11 şi 14 de sarcină şi foloseşte ecografia, pentru a măsura spaţiul translucid din spatele gâtului fetusului. Copiii cu sindrom Down sau cu alte anomalii genetice au tendinţa de a acumula lichid la acest nivel, acest spaţiu văzându-se mai mare la ecografie. Această măsurătoare, alături de vârsta mamei şi vârsta gestaţionala a copilului, pot fi folosite pentru a calcula riscul copilului de a avea sindrom Down.
          Această testare detectează corect sindromul Down în aproximativ 80% din cazuri. Când se asociază cu un test hematologic al mamei, acurateţea este mai mare.
  • Triplul screening şi testarea alfa fetoproteinei
          Aceste teste masoară cantitatea de diferite substanţe din sângele mamei, şi asociate cu vârsta mamei, se estimează posibilitatea dezvoltării sindromului Down. Se face între săptămânile 15 şi 20 de sarcina.
  • Ecografia detaliată
          Aceasta se face adesea în conjuncţie cu testele sangvine şi verifică dacă fetusul are vreuna din trăsăturile caracteristice sindromului Down. 
          Cu toate acestea, acurateţea testelor de monitorizare este de doar 60% şi duc adesea la rezultate fals pozitive sau fals negative.

         Testele diagnostice

  • Evaluarea antenatală a riscului de trisomie 21
          Evaluarea riscului de trisomie 21 are ca scop aprecierea necesităţii punctiei amniotice. Dacă riscul este apreciat ca fiind mare, viitorii pǎrinţi vor putea decide acceptarea unei amniocenteze, cu scopul stabilirii diagnosticului.
          Ei vor fii informaţi asupra limitelor investigaţiei şi asupra faptului cǎ însǎşi punctia amniotică comportă un anumit risc, este dificil să compari riscul de a sacrifica un fǎt sanǎtos cu riscul de a lǎsa sǎ se nascǎ un copil cu trisomie 21, iar aceastǎ dificultate este analizatǎ diferit de la un cuplu la altul, decizia fiind rezultatul unor multiple considerente.
          Calcularea riscului se bazeazǎ pe riscul  a priori, care este în funcţie de vârsta gestaţionalǎ a fǎtului şi de vârsta mamei. 
  • Amniocenteza
          Acest test se realizează între săptămânile 16 şi 20 de sarcină. El implică extragerea unei mici cantităţi de lichid amniotic (lichidul în care stă fetusul) printr-un ac introdus prin abdomen. Celulele sunt analizate pentru depistarea anomaliilor cromozomiale. Amniocenteza are un risc scăzut de complicaţii, cum ar fi debutul travaliului înainte de termen şi avortul.
  • Biopsia vilozităţilor corionice
          
    Acest test implică recoltarea unei mici mostre de placentă făcută, de asemenea, prin introducerea unui ac prin abdomen. Avantajul acestui test constă în faptul că, poate fi realizată mai devreme decât amniocenteza, adică între săptămânile 8 şi 12 de sarcină. Dezavantajul este că are un risc uşor mai crescut de avort sau alte complicaţii.
  • Proba din sângele ombilical
          Acest test se realizează după săptămâna 20 de sarcină şi necesită folosirea unui ac pentru extragerea unei mici probe de sânge din cordonul ombilical. Are riscuri asemănătoare amniocentezei.
  • Diagnosticul postnatal
          După naştere, diagnosticul de sindrom Down poate fi pus, de obicei, prin simpla inspecţie a nou născutului. În cazul în care medicul suspectează un sindrom Down, pentru confirmarea diagnosticului se realizează cariotipul (o mostră de sânge sau ţesut este analizată pentru evaluarea mărimii, numărului şi formei cromozomilor).        

      Acordarea sfatului genetic
      În anul 1975, un comitet de experti ai Societǎţii de Geneticǎ Umanǎ a definit sfatul genetic ca “un process de comunicare care se ocupǎ de problemele umane asociate cu manifestările sau cu riscul de apariţie a unei boli genetice într-o familie.
      Acest proces implicǎ încercarea fǎcutǎ de una sau mai multe persoane pregǎtite corespunzător de a ajuta familia:
- Sǎ înţeleagă faptele medicale, inclusiv diagnosticul, evoluţia probabilǎ a bolii şi managementul disponibil.
- Sǎ aprecieze modul în care ereditatea contribuie la boalǎ, precum şi riscul de recurenţǎ a bolii la rudele specificate.
- Sǎ înţeleagǎ alternativele pe care le au în contextul recurenţei.
- Sǎ aleaga opţiunea care li se pare cea mai potrivită în funcţie de riscul lor, obiectivele familiei şi standardele lor etice si religioase şi sǎ acţioneze în concordanţǎ cu aceastǎ decizie.
- Sǎ facǎ cea mai bună corecţie posibilǎ a bolii la un membru afectat al familiei şi/ sau a riscului de recurenţǎ a acestei boli.
      
Ornela Cluci – kinetoterapeut
Centrul de Resurse şi Asistenţă Educaţională « Speranţa »

 

Bibliografie
Mihai Gafencu- coordonator, Maria Julieta Puiu, Violeta Stan, Gabriela Doroş- “Sindromul Down de la îngrijire la înţelegere şi acceptare” editura Brumar, 2005
Peter E. Lauteslager-  Copiii cu sindrom Down- Dezvoltare motorie şi intervenţie, Editura de Sud, Craiova, august 2005
     
     

 

 

Parteneri web: Take a New Look Newlook Euproject Scoala Parintilor Autism Romania

Design si hosting: Paymaster Web Design Studio - Concept original: Artinet