Autentificare utilizatori

Parteneri media

www.tmpress.ro - Informație curată

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

Finanţatori şi sponsori

"Ziua mondială ADHD"

Navigator

Cine e online

În acest moment sunt 0 utilizatori şi 2 vizitatori online.

Cine e nou

  • albastrela
  • cri
  • Caskett
  • marianmariana
  • kitty_mnk1985

                                 Descarcă DECLARAŢIA 230

DISTROFIA MUSCULARĂ CONGENITALĂ CU PREDOMINENŢĂ MUSCULARĂ

      Sub denumirea de distrofie musculară congenitală (DMC) sunt regrupate toate maladiile musculare heterogene recesiv autosomice, care se manifestă de la naştere sau în primele luni de viaţă printr-o hipotonie, o moliciune a musculaturii membrelor şi trunchiului, retracţii musculare multiple şi precoce (artrogripoză), deseori asociate cu deformări articulare, iar la biopsia musculară se observă fibre musculare alterate distrofice. Alături de aceste forme cu atingere musculară prioritară, au fost izolate şi forme  de DMC cu atingere  prioritar cerebrală.
 Anumite forme de DMC au devenit clasice: DMC de tip Fukuyama, sindromul muşchi-ochi-creier, sindromul Walker-Walburg. Această clasificare este în plină evoluţie.
                 
Definiţia clinică

În distrofiile congenitale musculare cu predominenţă musculară trebuie să distingem următoarele:

  • DMC cu deficit de merozină,  astăzi considerat un grup  destul de omogen, care se caracterizează prin severitatea semnelor clinice şi gravitatea evoluţiei datorită afectării respiratorii şi complicaţiilor ortopedice. La hipotonia neonatală severă, se asociază tulburări ale suptului, deglutiţiei, un retard al achiziţiilor motorii (ortostatismul şi mersul autonom sunt deseori imposibil de obţinut). Retracţiile musculare determină deformările articulare în ciuda tratamentului corect, apare şi o cifoscolioză evolutivă. După examinarea RMN, aceste DMC sunt clasate după unii autori în formele cu predominenţă cerebrală, în timp ce după manifestările clinice ele se încadrează în cele musculare. Sunt posibile şi manifestări epileptice.
    Dezvoltare mintală este în mod obişnuit păstrată în ciuda existenţei unei hipodensităţi marcate a substanţei albe din creier, observabilă la RMN după vârsta de 6 ani. 
    Diagnosticul pozitiv se pune pe ex. Biopsie musculară, care decelează deficitul de merozină, în timp ce  distrofina este prezentă. Alături de aceste forme grave se pot observa şi forme mai puţin grave cu posibilitatea mersului, chiar la vârsta adultului, cu deficit parţial de merozină.

  • DMC fără deficit de merozină, se caracterizează printr-un grup heterogen, care se caracterizează printr-o atingere musculară cu o severitate şi evoluţie  variabilă. Mersul este deseori achiziţionat, dar se pierde în timpul copilăriei (spre 10 ani). Dezvoltarea mintală este păstrată, imaginea RMN este normală.   

Evoluţia 

Evoluţia este în general severă datorită complicaţiilor ortopedice şi pulmonare. Ele pot fi uneori  relativ stabile în formele cu merozină negativă cu posibilitatea unei anumite ameliorări în primele luni, prin ameliorarea suptului şi a deglutiţiei, dar se agravează prin retracţiile musculare. În formele cu merozina pozitivă, agravarea vine după câteva luni. Funcţia cardiacă este normală.

Modul de transmitere

DMC cu predominenţă musculară se transmit autosomal recesiv.

Gene

În formele cu merozină negativă, gena responsabilă este localizată pe braţul lung al cromozomului 6. Au fost puse în evidenţă numeroase mutaţii pe gena merozinei. Gena responsabilă de forma merozină fără deficit este localizată pe cromozomul 1.
                     
Metode de diagnostic

Diagnosticul  distofiei congenitale musculare se bazează pe examenul clinic: enzimele kreatinfosfokinazele pot fi crescute încă de la începutul bolii. EMG (electromiografia) ne arată un traseu miogen, biopsia musculară un proces distrofic. Examenul RMN ne arată prezenţa anomaliilor substanţei albe, în forma cu deficit de meromiozină, în unele cazuri imaginile pot pune în evidenţă tulburări ale migraţiei neuronale. EMG  poate pune în evidenţă semne ale neuropatiei de demielinizare (prin viteza de conducere în neuronii motori). Biopsia musculară ne confirmă diagnosticul. Punerea în evidenţă a genei meromiozinei (LAMA2) şi anume a mutaţiilor de pe ea este un alt element de diagnostic al DMC, precum permite şi un diagnostic prenatal.

Perspective terapeutice

Abordarea cazului trebuie să fie precoce, pentru a putea lupta contra retracţiilor, a corecta deformările şi pentru a asigura o autunomie funcţională prin aparate şi materiale tehnice:

  • mobilizările articulare pasive trebuie să fie blânde şi progresive, regulate şi susţinute

  • se recomandă atele diurne şi /sau nocturne, pentru a preveni deformările, corset pentru torace în poziţia de şezând, pentru a preveni problemele respiratorii.

  • chirurgia corectoare (tenotomii, artrodeze rahidiene la pubertate); tenotomiile asociate cu kinetoterapia intensivă permit tratarea flexumului de şold la copii care merg deja.

    Trebuie prevenite complicaţiile pulmonare prin kinetoterapie, ventilaţie asistată preventivă, la început nocturnă, mai apoi diurnă, precum şi tatarea infecţiilor respiratorii.
    De asemenea este necesară o supraveghere medicală riguroasă a activităţii cardiace prin EKG (holter), echografie cardiacă pentru a căuta tulburările de ritm şi conducere cardiacă, căutarea unei posibile miocardopatii.

Peianov Daniţa - Medic Balneo-Fizioterapie

Parteneri web: Take a New Look Newlook Euproject Scoala Parintilor Autism Romania

Design si hosting: Paymaster Web Design Studio - Concept original: Artinet