Autentificare utilizatori

Parteneri media

www.tmpress.ro - Informație curată

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

Finanţatori şi sponsori

"Ziua mondială ADHD"

Navigator

Cine e online

În acest moment sunt 0 utilizatori şi 2 vizitatori online.

Cine e nou

  • albastrela
  • cri
  • Caskett
  • marianmariana
  • kitty_mnk1985

                                 Descarcă DECLARAŢIA 230

DISTROFIA MUSCULARĂ PROGRESIVĂ DUCHENNE DE BOULOGNE (DMP)

Definiţie
DMP este cea mai  frecventă  miopatie a copilului. În Franţa  apare în statistici la 1 /3500 de naşteri de băieţi. Se manifestă printr-un deficit muscular progresiv care apare în jurul vîrstei de 3 ani şi care împiedică mersul independent în jurul vârstei de 10 ani. Este afectată musculatura: scheletală, musculatura cardiacă, musculatura netedă. Dacă semnele bolii apar mai devreme de 3 ani, mersul apare mai târziu, copilul cade frecvent, se ridică în picioare dificil. Progresiv apare o scădere a forţei muşchilor membrelor superioare şi infeioare. Urcatul treptelor devine dificil, mersul imposibil.
   Speranţa de viaţă depinde de intervenţia medico-chirugicală şi de complicaţiile cardiace.
Evoluţie/Prognostic
Primele semne apar la copii de sex masculin în vârstă de aproximativ 2-3 ani: căderi frecvente, dificultăţi în a se ridica, fatigabilitate.
Apoi apare o hipertrofie a pulpei gambelor, o amiotrofie a rădăcinii membrelor, cu lordozare, o modificare a stereotipului de mers, care se face pe vârful picioarelor.
   Retracţiile musculare ale coatelor, genunchilor, picioarelor, sunt consecinţa DMP, fiind datorate influenţei forţei gravitaţionale, care trage membrele în jos, spre pământ.
     Pierderea independenţei motorii se produce în jurul vârstei de 10 ani, precedată de apariţia unei cifoscolioze.
     Apariţia progresivă a unei insuficienţe cardiace este legată de dezvoltarea unei miocardopatii, care se agravează în cazul unei insuficienţe respiratorii prost compensate.
     Insuficienţa respiratorie datorată ea însăşi lipsei de forţă musculară se agravează datorită scoliozei.
     Apar şi tulburări digestive, care se datorează afectării fibrelor musculare netede (tulburări de deglutiţie, constipaţie, fecalom), fiind accentuate şi de lipsa de mobilizare.
    Postura verticală a capului devine dificilă. Folosirea membrelor superioare devine din ce în ce mai dificilă.
    Performanţele intelectuale pot scădea. Uneori această problemă se leagă de o stare depresivă datorată bolii şi a insuficienţei respiratorii, alteori se leagă chiar de contextul bolii.
   Calitatea vieţii şi speranţa de viaţă depind de atitudinea medico-chirurgicală şi de adaptarea mediului înconjurător psiho-educativ.
 Ereditatea
DMP Duchenne este o boală ereditară   recesivă, legată de cromozomul X.
Biochimic în DMP este vorba de absenţa din structura fibrelor musculare a  unei proteine numită distrofină. Distrofina este legată de substanţe numite glicoproteine, care intră în compoziţia membranelor ce îmbracă fibrele musculare. În cazul unei distrofine defectuoase, membrana celulară  devine mai fragilă şi se rupe, eliberând enzimele musculare (astfel se explică nivelul lor plasmatic  crescut exp. Kreatinfosfokinaza).
Metoda de diagnostic
Examenul clinic este concludent. Din probele de laborator, creşterea creatin kinazei este frecvent întîlnită, dar nu este specifică. EMG (electromiografia), nu este importantă pentru diagnostic.
  Biopsia musculară confirmă diagnosticul, punând în evidenţă lipsa distrofinei (prin examen imunocitochimic).
Sfat genetic
Mamele purtătoare de genă modificată au un risc  crescut de a face băieţi cu DMP unu din doi, dar de asemenea au un risc crescut de a face fetiţe purtătoare de gene modificate. Dar mama unui copil cu DMP, primul caz dintr-o familie nu trebuie să fie neaparat purtătoare, poate fi vorba de o mutaţie nouă, în acest caz ceilalţi copii nu sunt expuşi la boală, cel puţin teoretic.
   Sfatul genetic trebuie să fie înainte de conceperea copilului, ceea ce permite efectuarea unor studii moleculare în condiţii bune, pentru a se determina dacă există riscul de a se naşte un copil cu modificări patologice.
Terapia şi perspectivele terapeutice
Pentru a lupta împotriva  apariţiei deformărilor se recomandă kinetoterapia şi ortezele. Dacă acestea au apărut se recomandă intervenţiile chirurgicale corectoare (tenotomii). O altă intervenţie chirurgicală care se poate practica este artrodeza (blocarea articulaţiei), astfel ea devine mai funcţională, doar în anumite cazuri. Această intervenţie se practică relativ precoce, pentru a nu ajunge în faza de insuficienţă cardiacă, când poate fi contraindicată. Pentru a se menţine cât mai mult capacitatea respiratorie se recomandă kinetoterapia respiratorie. Uneori este necesară o ventilaţie nazală nocturnă în primul timp, ca mai târziu să fie necesară o ventilaţie endotraheală.
Trebuie supravegheată atent starea funcţională respiratorie, prevenirea unor infecţii respiratorii, care pot fi fatale. În general, foarte important în managementul DMP trebuie să se urmărească menţinerea cât mai mult a autonomiei personale. Chiar dacă se intervine chirurgical, mobilizarea postoperatorie trebuie să fie cât mai precoce, căci orice imobilizare mai prelungită, poate fi momentul când copilul îşi va pierde independenţa motorie.
     Când starea copilului nu mai permite deplasarea independentă, se va prezenta necesitatea unui fotolui rulant într-o manieră pozitivă, ca un ajutor, un mijloc de deplasare. Odată pus în cărucior, copilul trebuie urmărit postural, pentru că pot apărea sau se pot agrava cifoscoliozele. În terapia acestor copii este necesară abordarea pluridisciplinară, trebuie să se ţină cont de integrarea socială a acestora şi foarte important este, ca şi la toţi copii cu dizabilităţi adaptarea mediului înconjurător, pentru a prelungi cât mai mult starea de funcţionare a acestora.
    Din punct de vedere al perspectivelor terapeutice, cercetările în acest domeniu se multiplică foarte mult în ultimii ani. Este folosită terapia genică, lucrându-se pe bariera imunitară. Cercetări promiţătoare sunt grefele cu celule musculare tinere (mioblaste) şi mai ales celule suche.
În unele cazuri terapia cortizonică este folosită cu rezultate relativ bune.

Peianov Daniţa - Medic Balneo-Fizioterapie

Parteneri web: Take a New Look Newlook Euproject Scoala Parintilor Autism Romania

Design si hosting: Paymaster Web Design Studio - Concept original: Artinet