Autentificare utilizatori

Parteneri media

www.tmpress.ro - Informație curată

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

http://www.radiotimisoara.ro - Conectat la evenimente

Finanţatori şi sponsori

"Ziua mondială ADHD"

Navigator

Cine e online

În acest moment sunt 0 utilizatori şi 2 vizitatori online.

Cine e nou

  • albastrela
  • cri
  • Caskett
  • marianmariana
  • kitty_mnk1985

                                 Descarcă DECLARAŢIA 230

SINDROMUL RETT - PREZENTARE GENERALĂ

    Se poate întâmpla uneori ca bucuria de a avea un copil sănătos să fie umbrită, din când în când, de apariţia a tot felul de lucruri nefireşti. Într-o zi poţi observa că micuţul tău nu mai merge aşa cum ar trebui, sau nu se mai exprimă verbal aşa cum a făcut-o până atunci. Într-o altă zi se poate întâmpla să observi că nu se mai joacă aproape deloc, că devine tot mai absent, că nu mai ştie ceva ce până atunci a ştiut să facă foarte bine. Îţi mai pot atrage atenţia şi unele mişcări mai ciudate ale mâinilor sale, ca şi cum el însuşi ar vrea să-ţi atragă atenţia că ceva nu e în regulă. Dacă sesizezi prezenţa unora sau tuturor acestor simptome şi mai ales dacă micuţul tău e fetiţă, ia legătura neîntârziat cu specialişti (medici, psihologi) pentru că ar putea fi vorba de debutul unei afecţiuni destul de rare (1/10000- 1/15000) numită Sindromul Rett.
Ce înseamnă sindromul Rett?
Este o afecţiune neurologică complexă şi foarte păguboasă, ce se dezvoltă în special la fete după o perioadă de aproximativ 5 luni de viaţă aparent normală (perimetrul cranian este în limite normale, dezvoltarea pre şi perinatală aparent normală şi dezvoltarea psihomotorie aparent normală). De ce aparent normală? Răspunsul e următorul: deşi în prima jumătate a primului an de viaţă dezvoltarea e considerată a fi normală, pot apărea imediat după naştere tulburări alimentare, de comportament, de tonus, însă acestea sunt foarte greu sesizabile.
După această perioadă de aparentă normalitate, evoluţia copilului stagnează, iar spre sfârşitul primului an de viaţă se instalează regresia. Deci simptomele acestei tulburări devin evidente în jurul celui de-al doilea an de viaţă.
Care sunt aceste simptome?
Încetineşte creşterea perimetrului cranian, se poate observa o pierdere a îndemânărilor motorii, a aptitudinilor manuale practice concomitent cu apariţia unor mişcări nefuncţionale, stereotipe ale mâinilor de răsucire, rotaţie, de frecare a mâinilor în jurul gurii sau de „spălat mâinile”. Se înregistrează, de asemenea, o afectare gravă a limbajului expresiv şi receptiv cu pierderea achiziţiilor deja făcute, alături de o pierdere şi în planul angajării sociale. Astfel, deşi copilul prezintă ,,zâmbet social”, interacţiunea socială lipseşte în perioada micii copilării, existând însă posibilitatea ca aceasta să se dezvolte ulterior. Apar probleme şi în coordonarea mişcărilor trunchiului şi mersului, astfel că mersul tinde să fie balansat, inconstant, rigid, apare în plus şi hipotonia musculară, se instalează scolioza, cifoscolioza, iar mai târziu o rigiditate spastică mai pronunţată la nivelul membrelor inferioare. Se instalează treptat şi deteriorarea cognitivă, deficitul cognitiv având grade diferite de severitate. La toate acestea se mai adaugă şi alte trăsături vizibile de genul: respiraţie neregulată, hiperventilaţie, eşec permanent al controlului sfincterian, lipsa unui mod adecvat de a mesteca, protuzie a limbii, un EEG neobişnuit, iar la 50% din cazurile copiilor cu sindrom Rett apar crizele epileptice, cu debut, de obicei, înainte de 8 ani.
Desigur, următoarea întrebare care se impune ar fi :
• Care este cauza acestei tulburări? De ce apare?
Se acceptă, în mare parte, că această afecţiuneare o origine genetică, fiind cea mai frecventă cauză genetică a disabilităţilor intelectuale şi fizice la fete, a cărei transmitere nu este clară. Aşadar diagnosticul, în cele mai multe cazuri poate fi confirmat de rezultatele testului genetic efectuat. Recent a crescut numărul de persoane cu sindrom Rett care prezintă mutaţii genetice/erori genetice ale genelor MECP2 la nivelul cromozomului X.
Dar indiferent de cauzele care produc această tulburare, important e să ştim ce putem face pentru a îndulci puţin evoluţia şi prognosticul acestei afecţiuni. Deci următoarea posibilă întrebare ar fi:
Care este evoluţia persoanelor cu sindrom Rett şi ce tratament se impune?
Tulburarea durează toată viaţa, putându-se observa pe parcurs o pierdere accentuată şi progresivă a aptitudinilor, evoluţia acestor copii fiind, din nefericire, spre exitus. Deşi recuperarea lor este minimă, se pot observa mici progrese, mai ales sub aspectul interacţiunii sociale, iar aproximativ constante rămân problemele de comunicare şi comportament.
      Fetele cu sindrom Rett pot beneficia deocamdată doar de un tratament simptomatic şi de susţinere. Intervenţia în acest caz trebuie să vizeze terapii de genul: logopedie, terapie ocupaţională, meloterapie, psihoterapie. Rezultate, nu foarte mari, au fost obţinute şi în urma educaţiei speciale şi fizioterapiei. Tratamentul medicamentos e eficient în controlul convulsiilor, în controlul agitaţiei asociată tulburărilor respiratorii, în rezolvarea problemelor legate de somn, în tratarea osteoporozei întâlnită frecvent la fetele cu sindrom Rett. Indicată pentru înlăturarea tulburărilor alimentare este o dietă hipercalorică, bogată în hidrocarbonaţi şi grăsimi.
      Sunt cercetători englezi care susţin că simptome ale unor boli severe din categoria bolilor pervazive de dezvoltare care afectează creierul uman pot fi vindecate. Astfel, într-un articol din revista Science se relatează faptul că o echipă de la Universitatea Edinburgh din Marea Britanie a reuşit să elimine simptomele Sindromului Rett în cazul unui experiment făcut pe şoareci, activând o singură genă. Medicii doresc ca descoperirea pe care au făcut-o să poată duce la realizarea cât mai multor cercetări care să descopere tratamentul acestei afecţiuni. Iată că primul pas a fost făcut, ceea ce e foarte bine, pentru că poate fi oferită o speranţă în plus celor care suferă de această afecţiune.

Karla Stana – Psihopedagog
Centrul de Resurse şi Asistenţă Educaţională « Speranţa »

Bibliografie:

*** Manual de diagnostic şi statistică a tulburărilor mentale (DSM-IV), Asociaţia  Psihologilor Liberi din România, Bucureşti, 2000
*** Clasificarea tulburărilor mentale şi de comportament (ICD-10), Ed.All, Bucureşti, 1998
Psihiatria copilului şi adolescentului
www.rettszndrome.eu /românia.htm-12k www.sfatlmedicului.ro/news/Autismul_sau_alte_boli_asemănătoare_se_pot_vindeca.html-41k

Parteneri web: Take a New Look Newlook Euproject Scoala Parintilor Autism Romania

Design si hosting: Paymaster Web Design Studio - Concept original: Artinet